Assegno di ricerca per lo sviluppo di tecniche predittive sulla gravità della malattia e la variabilità clinica intra- e inter-familiare nelle distrofie muscolari.

Gli interessati sono pregati di contattare la prof. Sonia Bergamaschi

Dettagli:

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di disturbi ereditari rari che colpiscono principalmente il sistema muscolare, provocando una progressiva debolezza della muscolatura scheletrica, a cui consegue la perdita della possibilita’ di compiere vari movimenti volontari. In alcune forme di distrofia possono essere associati problemi cardiaci e difficolta’ respiratorie o della deglutizione. Ad oggi, sono stati associati alle distrofie muscolari umane oltre 100 geni. Con l'espansione degli studi molecolari e l'aumento del numero di geni è stata osservata una maggiore eterogeneità genetica, con molti geni associati a fenotipi simili o mutazioni in un singolo gene associate a malattie differenti, a volte molto diverse tra loro. L'identificazione dei geni causali ha permesso di capire meglio i meccanismi patogeni delle distrofie muscolari, e ha consentito indirettamente la definizione e il miglioramento delle linee guida cliniche di consenso e di armonizzazione degli standard di cura. Di conseguenza, è stato possibile definire misure per la prevenzione anticipata e la gestione delle complicazioni, e pianificare un follow-up più efficace. Combinati con conoscenze più profonde nei meccanismi della malattia, tutti questi risultati hanno fornito nuovi approcci di trattamento. Tuttavia, le limitazioni nella diagnosi molecolare delle distrofie muscolari rimangono elevate. Fino ad ora i tentativi di predire la gravità della malattia e la variabilità clinica intra- e inter-familiare nelle distrofie muscolari (come nella distrofia facio-scapolo-omerale, FSHD) sono state frustranti. Ad esempio, nelle famiglie FSHD c'è una percentuale elevata (tra il 20 e il 50%) di portatori asintomatici e in alcune famiglie la malattia appare solo in una sola generazione o è osservata in singoli casi sporadici. Gli studi di popolazione suggeriscono che sono necessari altri fattori per spiegare l'insorgenza della FSHD e la variabilità dello spettro clinico.

 

Il progetto mira a sviluppare nuovi strumenti bioinformatici per l’elaborazione avanzata dei dati fenotipici e molecolari. I metodi attuali di analisi e la bioinformatica monodimensionale non possono fornire risposte fenotipiche adeguate dall'analisi dei dati molecolari. Il raggruppamento di dati molecolari e clinici in un'infrastruttura bioinformatica unica e la loro elaborazione con tecniche di machine learning potrebbe rappresentare una soluzione innovativa che porti ad una descrizione clinica ed una diagnosi più accurate. Sulla base di questa idea, il progetto mira a sviluppare una soluzione multi-layer e gerarchica per l'analisi di dati di grandi dimensioni, in modo da poter superare i limiti attuali degli strumenti software a dimensione singola per la previsione. Nella prima parte del progetto saranno studiati i database disponibili che raccolgono dati molecolari e clinici di pazienti. Sarà poi affrontata l'implementazione di tecniche di machine learning in grado di affrontare la complessità pluridimensionale dei rapporti genotipo/fenotipo nelle distrofie muscolari. Un'attenzione particolare sarà prestata allo sfruttamento di tecniche Bayesiane e metodi di deep learning. I modelli risultanti forniranno preziose informazioni sulla "rilevanza" di ogni caratteristica genetica e sveleranno, in particolare, relazioni non facilmente evidenti tra gruppi di caratteristiche genetiche e la loro capacità di predire i fenotipi. Grande attenzione sarà prestata alla flessibilità e alla modularità dei modelli e delle tecniche al fine di semplificare l'integrazione di nuovi set di dati. Ciò permetterà di raffinare la conoscenza e migliorare la prevedibilità (diagnosi e precisione di prognosi) ogni volta che siano disponibili ulteriori informazioni.

The DBgroup is going to present 4 papers at the 4th International Symposium on Big Data Principles, Architectures & Applications, co-located with the International Conference on High Performance Computing & Simulation (HPCS 2017).

Program and information here

Papers (speaker underlined):

"The RE-SEARCH ALPS (Research Laboratories in the Alpine Area) Project"
Francesco Guerra, Margherita Russo, Marco Fontana, Matteo Paganelli, François Bancilhon, Christian Frisch, Loic Petit, Anna Giorgi, Emanuela Zilio

"Data Exploration on Large Amount of Relational Data through Keyword Queries"
Domenico Beneventano, Francesco Guerra, Yannis Velegrakis

"Cleaning MapReduce Workflows"
Matteo Interlandi, Julien Lacroix, Omar Boucelma, Francesco Guerra

"SOPJ: A Scalable Online Provenance Join for Data Integration"
Song Zhu, Giuseppe Fiameni, Giovanni Simonini, Sonia Bergamaschi

Prof. Sonia Bergamaschi will presernt the paper co-authored Andrea Cappelli, Antonio Circiello, Marco Varone "Effects of Semantic Analysis on Named-Entity Recognition with Conditional Random Fields" at the SEBD 2017 conference (June 25th - 29th, 2017, Squillace Lido, Catanzaro, Italy) http://events.dimes.unical.it/sebd2017/

[Paper here]

Intervista della Prof.ssa Bergamaschi per Warrantraining, circa "il ruolo dei Big Data nel futuro delle imprese": http://www.warrantraining.it/articles/il-ruolo-dei-big-data-nel-futuro-delle-imprese

Giovedì 25 Maggio alle ore 16 presso l'Aula P1.6 (Fa-1f) del Dipartimento di Ingegneria "Enzo Ferrari"

l'Ing. Paolo Malavolta di IBM terrà un seminario sul Cognitive Computing dal titolo:

"IBM Watson and Bluemix Cognitive Solutions".

Locandina dell'evento

Il Cognitive Computing è la tecnologia che in futuro ci consentirà di interagire con i computer in modo molto più immediato e naturale di oggi, praticamente “parlando” con le macchine e sfruttando la loro capacità di imparare dall’esperienza. I vantaggi principali si avranno in tutti quei campi dove è necessario elaborare grandi quantità di dati, disponibili possibilmente in formati non omogenei tra loro e dunque difficilmente gestibili dalle applicazioni informatiche tradizionali. Gli impieghi immaginabili dei “computer cognitivi” sono molti e negli ambienti più diversi. 

Nel corso del seminario verrà illustrato Watson, il motore IBM per il Cognitive Computing e la piattaforma integrata di sviluppo Bluemix. 

 

L'ing. Malavolta si è laureato presso questo Dipartimento in Ingegneria informatica con lode nel 2014, ha svolto un'attività di tesi presso la University of Michigan (UMich) lavorando con il Prof. H.V. Jagadish. Da giugno del 2014 lavora in IBM Italia presso la sede di Milano. E' consulente IT per le soluzioni IBM GTS (Global Technology Services) con particolare attenzione a soluzioni cognitive, NLP e computer vision per chatbot e assistente virtuale.

 

Il seminario è organizzato nell'ambito dell'insegnamento di Rappresentazione della Conoscenza - CdLM Ingegneria Informatica ed è aperto a tutti gli interessati.

Cordiali Saluti

Laura Po

 

 

LA DIGITALIZZAZIONE DEI PROCESSI PRODUTTIVI

Organizer: Confindustria Emilia
Industria 4.0: istruzioni per l’uso
Giovedì 30 maggio 2017, ore 16.45
Auditorium Giorgio Fini, via Bellinzola 27/a, Modena

 

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Sonia Bergamaschi & Giovanni Simonini visiting on 29 March 2017 at the Database and Machine Learning Department - Laboratoire d’Informatique de Paris6 https://www.lip6.fr/recherche/team.php?acronyme=DAPA,  leaded by professor Amann Bernd.

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